DE ziekte
Emery DreifussDe Diagnose
DNA
Emery Dreifuss Musculair Dystrophy (afgekort EDMD) is een zeldzame erfelijke spierziekte die bij 1 op de 300.000 mensen voorkomt. Het is een progressieve spierziekte waarbij kinderen in toenemende mate last krijgen van spierzwakte in schouders, onderbenen, problemen met de hartspier en vastzittende gewrichten.
Emery Dreifuss wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal waardoor de spiercel langzaam achteruit gaat. Er zijn 8 verschillende types bekend die kunnen zorgen voor Emery Dreifuss. Deze fouten kunnen op verschillende chromosomen liggen.
Teun heeft Emery Dreifuss type 2 waarbij er problemen zijn met het LMNA gen. Voor zover bekend zijn er slechts 2 kinderen in Nederland die dit type heeft, waaronder dus Teun.
Door een fout in het erfelijk materiaal kan het eiwit Lamine A/C niet worden aangemaakt. Dit eiwit heeft een belangrijke rol bij het geven van stevigheid aan de wand van de spiercel. Zonder deze eiwitten gaat de wand van de spiercel kapot waardoor de spiercel zijn werk niet kan doen en ten onder gaat.
De Symptomen
Spierzwakte
Spierzwakte ontstaat geleidelijk, meestal begint dit het eerst in de spieren van de schouders en van de onderbenen. Kinderen hebben vaak een waggelend loopje, wat te wijten is aan het zwakker worden van de bekkenspieren. Het opstaan vanaf de grond wordt ook steeds lastiger. Een deel van de kinderen met Emery Dreifuss heeft een rolstoel nodig om zich te verplaatsen en rennen en springen is meestal niet mogelijk. Bij vermoeidheid neemt de loopfunctie vaak af en wordt er voor langere afstanden vaak gebruikgemaakt van een rolstoel.
Vastzittende gewrichten
Een van de eerste symptomen kan zijn dat een kind niet soepel kan bewegen door vastzittende gewrichten dit komt veelal voor in de enkels, ellebogen, rug en nek. Bij het stijver worden van de rug wordt het lastig deze te buigen of te strekken, ook komt scoliose voor. Deze klachten nemen In de loop van de tijd vaak toe.
Contracturen (verkorten van spieren)
Een frequent voorkomend probleem is het verkorten van de spieren. Dit betreft met name de spieren in de onderbenen (achillespezen), waardoor de loopfunctie beperkt wordt (tenenloop). Ook spieren en pezen in de ellebogen, rug en wervelkolom kunnen verkorten, waardoor de mobiliteit verminderd.
Het hart
De hartspier heeft minder kracht om zijn functie uit te voeren bij kinderen. Dit kan leiden tot hartkloppingen, kortademigheid, benauwdheid en vermoeidheid.
Hartritmestoornissen komen vaker voor op latere kinderleeftijd, waardoor het nodig kan zijn om een pacemaker te plaatsen die ervoor zorgt dat het hart regelmatig blijft kloppen. Soms wordt er een interne defibrilator geplaatst bij ernstig hartfalen.
Vermoeidheid
Kinderen met Emery Dreifuss hebben vaak last van vermoeidheid. Dit komt deels doordat ze door de spierzwakte meer moeite moeten doen om activiteiten te kunnen uitvoeren. Het andere deel van de vermoeidheid ontstaat door het minder goed functioneren van de hartspier en ademhalingsspieren.
Pijnklachten
Pijnklachten ontstaan als gevolg van overbelasting van de spieren. De pijnklachten treden meestal aan het einde van de dag op en zit veelal in de nek, schouders en onderrug. Maar ook kan er spierkramp voorkomen bij overbelasting.
Ziekenhuis – Specialisten
Radboud ziekenhuis – Nijmegen
Teun gaat jaarlijks voor controle naar het Spierteam en de Kindercardioloog.
Spierteam; dit is een afspraak van 2,5 uur waarbij de kinderen door verschillende artsen en disciplines worden gezien en je als ouders vragen kunt stellen. Aangezien deze artsen Teun 1x per jaar zien volgen er ook bezoeken aan de revalidatie-arts in het revalidatiecentrum in Tilburg.
Kindercardioloog; screenen van het hart is van zeer groot belang. Er vindt 24-uurs-holter onderzoek plaats en aanvullend een hartfilm en uitgebreide echo. Wanneer Teun ouder is, zullen er ook MRI’s volgen om eventuele defecten van het hart zo vroeg mogelijk te detecteren.
L’Hopital Raymond-Poincaré – Parijs
Op ons verzoek hebben we van de behandelend kinderneuroloog van Teun een naam ontvangen van een kinderneuroloog in Parijs die meer ervaring zou hebben met kinderen met Emery Dreifuss. Deze arts in Parijs heeft haar ervaringen en kennis met ons gedeeld in 2017. Zij gaf aan dat het vooral erg belangrijk is om de functie van het hart en de hartspier te controleren, omdat hier het grootste risico inzit bij Emery Dreifuss. We kregen daar ook adviezen van een fysiotherapeut voor het rekken van de onderbenen en armen en hij liet ons de mogelijkheden zien om de ribspieren te trainen, ten behoeve van de ademhaling, als hier achteruitgang bij zou ontstaan.
Voor ons als ouders hadden we eindelijk het gevoel een arts te zien die ons waardevolle informatie kon geven, waar we als ouders iets mee konden doen. De adviezen hebben we besproken met de artsen in Nederland en zijn nu deel van de jaarlijkse controles die Teun ondergaat.
Het streven is om elke twee jaar naar Parijs te gaan om te onderzoeken of er nieuwe informatie is en de kinderneuroloog Teun kan monitoren en eventuele nieuwe adviezen kan geven.